O que é a Fibrose Cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave e progressiva que afeta as glândulas exócrinas, especialmente nos pulmões, no pâncreas e em outros órgãos. Esta condição provoca a produção de muco espesso e pegajoso, que obstrui os dutos e causa problemas respiratórios e digestivos graves. A fibrose cística é mais comum em pessoas de ascendência europeia e pode reduzir a expectativa de vida se não for adequadamente tratada.

Causas da Fibrose Cística

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística). O gene CFTR é responsável por produzir uma proteína que regula o movimento de sal e água nas células. Nas pessoas com fibrose cística, essa proteína não funciona corretamente, o que leva à produção de um muco espesso e pegajoso.

Para que uma pessoa tenha fibrose cística, ela deve herdar duas cópias defeituosas do gene CFTR, uma de cada pai. Se ela herdar apenas uma cópia defeituosa, será portadora, mas não apresentará a doença.

Sintomas da Fibrose Cística

Os sintomas da fibrose cística podem variar de leves a graves e geralmente se manifestam na infância. Os principais sintomas incluem:

1. Problemas respiratórios: Tosse persistente com produção de muco espesso, infecções pulmonares frequentes, falta de ar e respiração ofegante.
2. Problemas digestivos: Dificuldade em ganhar peso, fezes gordurosas e volumosas (esteatorreia), problemas de absorção de nutrientes e bloqueio intestinal.
3. Problemas reprodutivos: A fibrose cística pode causar infertilidade em homens e dificuldades reprodutivas em mulheres.
4. Outros sintomas: Suor excessivamente salgado, que pode causar desequilíbrios de eletrólitos, especialmente em climas quentes.

Diagnóstico da Fibrose Cística

O diagnóstico de fibrose cística pode ser feito logo após o nascimento, especialmente em países onde há triagem neonatal para a doença. Os principais testes incluem:

1. Teste do suor: Mede a quantidade de sal no suor da pessoa. Níveis elevados de cloreto no suor são característicos da fibrose cística.
2. Teste genético: Identifica mutações no gene CFTR. Este teste é frequentemente usado para confirmar o diagnóstico.
3. Testes de função pulmonar: Avaliam a função respiratória e a capacidade pulmonar do paciente.
4. Exames de imagem: Radiografias ou tomografias computadorizadas (TC) do tórax podem ajudar a avaliar os danos pulmonares.

Tratamento da Fibrose Cística

Embora não haja cura para a fibrose cística, os tratamentos disponíveis visam controlar os sintomas e reduzir as complicações:

1. Medicamentos para afinar o muco: Broncodilatadores, mucolíticos e inalações de soluções salinas ajudam a tornar o muco menos espesso, facilitando a expectoração.
2. Antibióticos: Combatem infecções respiratórias. Podem ser administrados por via oral, inalatória ou intravenosa.
3. Fisioterapia respiratória: Técnicas de drenagem postural e percussão ajudam a liberar o muco dos pulmões.
4. Enzimas pancreáticas: Ajudam a melhorar a digestão e a absorção de nutrientes em pacientes com problemas pancreáticos.
5. Suplementos vitamínicos: Pacientes com fibrose cística podem precisar de suplementos de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) devido à má absorção de nutrientes.
6. Terapia genética e moduladores de CFTR: Novos medicamentos, como ivacaftor e lumacaftor, ajudam a corrigir defeitos na proteína CFTR em algumas mutações específicas.

Prevenção e Controle da Fibrose Cística

Como a fibrose cística é uma doença genética, não é possível preveni-la em pessoas já portadoras do gene CFTR mutado. No entanto, o aconselhamento genético pode ajudar casais com histórico familiar de fibrose cística a entenderem as chances de transmitir a doença aos filhos.

Conclusão

A fibrose cística é uma doença complexa que requer cuidados contínuos. Com o avanço das terapias e o suporte médico adequado, a expectativa de vida das pessoas com fibrose cística tem aumentado. Programas de acompanhamento regular, uso de medicamentos específicos e uma equipe multidisciplinar de saúde são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Referências

1. Cystic Fibrosis Foundation. What is Cystic Fibrosis? Disponível em: https://www.cff.org/
2. Mayo Clinic. Cystic Fibrosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/
3. National Institutes of Health. Genetics Home Reference – Cystic Fibrosis. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/